Salud: ¿Las enfermedades reumáticas se heredan?

El pasado 16 de julio especialistas en enfermedades reumáticas de todo el país se reunieron para debatir la herencia de este tipo de patologías.

"Una cosa es heredar una enfermedad y otra muy distinta, tener una predisposición genética" explicó Delfor Giacomone, especialista en reumatología infantil de La Plata e integrante del Comité de Educación de Pacientes de la SAR.

En la misma línea, Marina Laura García de Rosa, médica genetista de los hospitales Italiano y Británico de Buenos Aires, expresa: “La gran mayoría de estas enfermedades no son hereditarias. No tienen un patrón específico de herencia, sino que dependen de varios factores. Por un lado están los genes pero, por otro, también influyen los disparadores ambientales que regulan el sistema inmune. No hay un solo gen causal, sino la sumatoria de varios genes. Se conocen como ‘enfermedades multifactoriales o poligénicas’, un patrón similar que comparten algunos tipos de cáncer y las patologías cardiovasculares”.

Por su parte, Fabiana Montoya, médica reumatóloga del Hospital Ramos Mejía y subdirectora de la carrera médico-especialista en Reumatología de la Universidad de Buenos Aires, sostiene: “Muchas enfermedades reumáticas tienen predisposición genética. Estudios publicados recientemente mostraron que podemos encontrar una base genética similar en varias patologías autoinmunes, como artritis reumatoidea, espondilitis anquilosante, lupus y esclerodermia. El progreso tecnológico facilitó el conocimiento y permitió identificar genes del sistema inmunitario que podrían estar relacionados”.

Montoya, quien además es coordinadora del grupo de estudio de esclerodermia de la SAR, aclara que, dentro de las enfermedades reumáticas con carga genética, además de las autoinmune, se encuentran otras, como la artrosis.

Los especialistas aclaran que solo una pequeña franja de enfermedades reumatológicas autoinmunes es hereditaria. “Existe un grupo muy chico compuesto por alrededor de 30 genes que sí tienen un patrón de herencia específico –indica García de Rosa–. Un ejemplo es la fiebre del mediterráneo o la inmunodeficiencia combinada en la que no solo está la alteración autoinmune sino que además se configura un síndrome”.

En estas enfermedades múltiples variables pueden ser causales pero no determinantes. El impacto de factores como el ambiente y el estado anímico forman parte de numerosos estudios, pero ninguno ha sido concluyente de que esa condición, por sí sola, desencadene la problemática.

Los especialistas coinciden en que no tiene mucho sentido pedir estudios a los hijos que no tengan síntomas, sólo por el hecho de saber si desarrollarán o no la enfermedad a futuro. Primero, porque el testeo puede detectar anticuerpos en sangre, lo cual no quiere decir que más adelante esa persona tenga la patología de sus padres. Y a la inversa: a veces, un individuo con anticuerpos negativos termina desarrollándola más adelante.

Lo importante es que esos estudios sean indicados por un especialista y formen parte del manejo clínico del paciente. Si los padres tienen dudas por algún síntoma que el niño presente, deben consultar con el especialista. “Es fundamental llegar rápido al diagnóstico y al tratamiento. A eso le llamamos ventana de oportunidad. Es un tiempo precioso que nos permite controlar la patología sin que llegue a causar un daño”, indica Giacomone.