Charla virtual gratuita para informarse sobre la Enfermedad de Gaucher

Este 1 de octubre es el Día Mundial de la Enfermedad de Gaucher, una patología hereditaria poco frecuente en donde una persona no tiene una cantidad suficiente de una enzima llamada glucocerebrosidasa, lo que causa una acumulación de sustancias grasosas en el bazo, hígado, pulmones, huesos y, a veces, en el cerebro.

Existen tres tipos:

• Tipo 1: Ésta es la forma más común y causa un agrandamiento del hígado y el bazo, dolor y fracturas (huesos rotos) y, a veces, problemas en los pulmones y riñones. No afecta al cerebro. Puede ocurrir a cualquier edad.
• Tipo 2: Este tipo causa daño cerebral grave y aparece en recién nacidos. La mayoría de los niños fallece antes de los dos años.
• Tipo 3: En este tipo puede haber agrandamiento del hígado y bazo. El cerebro se ve afectado poco a poco. En general, comienza en la niñez o adolescencia.

Se trata de una condición rara, progresiva y genética que afecta a 1 de cada 40.000 a 60.000 personas.

La enfermedad de Gaucher no tiene cura. Las opciones de tratamiento para los tipos 1 y 3 incluyen medicinas y terapia de sustitución de las hormonas, que suele ser muy eficaz. Pero no hay un buen tratamiento para el daño cerebral causado en los tipos 2 y 3.

En el marco del Día Mundial de la Enfermedad de Gaucher, este sábado la Alianza Lisosomal Argentina y representante de la Argentina en la  Alianza Internacional de Gaucher organiza una charla vía zoom abierta a todo el público, a cargo de Alejandra Tornero, paciente de Gaucher y líder de la Alianza. 

Tornero lucha por el empoderamiento de los pacientes de esta enfermedad poco frecuente, además de la enfermedad de Fabry y Pompe.