Casandra Quevedo y Gastón Berteli son los padres de Alma, una bebé que falleció a los dos meses de vida como consecuencia de una enfermedad metabólica poco frecuente que no fue detectada en los primeros días. El diagnóstico de Acidemia Metilmalónica llegó cuando el cuadro ya estaba avanzado y las posibilidades de tratamiento eran limitadas.
La enfermedad podría haberse identificado mediante un test del talón ampliado, un estudio que permite detectar un mayor número de patologías metabólicas en recién nacidos. Sin embargo, el test que se realiza de forma obligatoria actualmente solo contempla seis enfermedades, lo que deja fuera otras afecciones graves que pueden tratarse si se detectan a tiempo.
A partir de esa experiencia, Casandra y Gastón impulsan dos proyectos: uno orientado a ampliar el test del talón para incluir más patologías y otro destinado a que los padres reciban información clara y temprana sobre la existencia de ese estudio y la posibilidad de acceder a una versión ampliada desde el nacimiento.
