La expresión clínica de la hemofilia es la hemorragia en diversas localizaciones del organismo, siendo las más características y frecuentes las de articulaciones y músculos. Las articulaciones más afectadas son los tobillos, rodillas y codos. Las hemartrosis repetidas originan una patología característica denominada artropatía hemofílica que provoca una severa limitación de la función articular y dolor crónico. El objetivo primario del tratamiento es la prevención de su desarrollo.
La hemofilia es un desorden hemorrágico hereditario y congénito, originado por mutaciones en el cromosoma X, caracterizado por la disminución o ausencia de los factores VIII o IX. La hemofilia afecta a los individuos varones del lado materno y en un tercio de los casos surge como consecuencia de mutaciones espontáneas (sin antecedentes familiares).
Sin tratamiento, la hemofilia puede causar dolor, daños severos a las articulaciones y en casos determinados, discapacidades al individuo que tiene la enfermedad. Hay avances en el tratamiento de la enfermedad y se encuentran disponibles varias opciones que restauran el proceso de coagulación. Si bien el medicamento es fundamental y absolutamente necesario, la patología debe ser abordada de manera multidisciplinaria.
Actualmente, en América Latina, el 80 % de las personas con hemofilia carece de acceso a una atención integral desde el diagnóstico hasta el tratamiento.
En estos tiempos de gran cúmulo de información disponible sobre enfermedades de diferentes fuentes en internet, la hemofilia no cuenta con mucha información para concientizar sobre esta afección crónica, y por eso, desde Salud en 3 Minutos hablamos con María Belén Robert, presidenta de la Filial Córdoba de la Fundación de la Hemofilia Argentina y mamá de Pedro, quien convive con la enfermedad a diario para que nos cuente cómo es el día a día de una persona con hemofilia y de la familia que acompaña en ese proceso.
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